咨询预约
您可通过电话400-8381-255或在线预约遗传咨询。建议携带既往病历、家族史资料。咨询时长约30-60分钟，遗传咨询师会详细了解病情。
家族史评估
咨询师会绘制家系图，记录患病成员、发病年龄、遗传模式。对于复杂家系，可能建议进行先证者全外显子组测序。家族史评估是选择检测方案的基础。
检测方案选择
根据临床表型和家族史，可选择：单基因测序（针对已知基因）、基因包测序（一组相关基因）、全外显子组测序、全基因组测序。咨询师会解释各方案的检出率和局限性。
样本采集与送检
确定方案后，采集受检者外周血（3-5ml），必要时采集父母样本进行家系分析。样本送至实验室，采用Illumina HiSeq进行测序，数据经生物信息学分析。
报告解读与随访
结果出来后（约4-8周），再次预约解读。咨询师会解释致病性、遗传模式、再发风险，并提供临床管理建议。对于意义未明变异，可能建议家系共分离分析。
汕尾城本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。